Amici di penna. 28 giugno, Giornata Mondiale della Fenilchetonuria

Oggi è la Giornata Mondiale della Fenilchetouria, una malattia metabolica che riguarda la fenilanalina, un ammnoacido essenziale, che viene convertito in tirosina e che, a sua volta, è precursore di un importante neurotrasmettitore: la dopamina. Si tratta di una malattia genetica rara, della quale vi parlerò perchè ne sono affetta dalla nascita. Perchè bisogna (in)formare

 

Ph. Pixabay

Oggi, 28 giugno, è la Giornata Mondiale della Fenlchetouria, ma immagino che siano poche le persone che la conoscono, se non le dirette interessate come me. Ebbene sì, io ne sono affetta dalla nascita e non ho più voglia di nascondermi, anche perchè non è una colpa. Il mio scopo, con questo post, è quello di informare e sensibilizzare. 

Per me, la narrazione di questa malattia genetica metabolica si suddivide in due periodi di tempo che va dai primi anni Novanta, durante i quali era pressochè sconosciuta, e oggi, in cui c'è maggiore consapevolezza e la ricerca ha consentito anche  la scoperta di nuove modalità per affrontarla. E bisogna farlo, ahimè, per tutta la vita. 

Che cos'è la Fenilchetonuria? 

Cercherò di spiegarlo nella maniera più comprensibile che ci sia, perchè si tratta di nozioni piuttosto complesse. 

Nel nostro organismo, nel momento in cui viene introdotto il cibo, avvengono delle reazioni chimiche grazie alle quali sono elaborate e sintetizzate le sostanze nutritive, come gli amminoiacidi. In alcune persone, però, a causa della mutazione di un gene chiamato PAH che è di tipo recessivo (è presente nel codice genetico ma non si manifesta), c'è una totale mancanza o un mal funzionamento degli enzimi che concorrono a tali processi. 

Nel caso di specie, si tratta della fenilanalina-idrosilassi, che converte l'aminoacido fenilanalina,, considerato essenziale (infatti, è presente in tutti i cibi), in tirosina, il quale è precursore della dopamina, un importante neurotrasmettitore cerebrale. Quando questa conversione non avviene, si verifica un accumulo di questa sostanza nel sangue che comporta dei gravi deficit dei neurotrasmettitori cerebrali, come la serotonina. 

Cosa comporta questa malattia e come viene diagnosticata? 

La diagnosi viene effettuata alla nascita, con il Test di Guthrie, o screening neonatale, che quando nacqui io non era ancora effettuato in tutti gli ospedali, mentre oggi è obbligatorio. Consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue dal tallone del neonato e fatta asciugare su un disco di carta da filtro, chiamato spot. 

Se non viene diagnosticata in tempo, questa malattia comporta ritardo mentale grave, disabilità intellettive, microcefalia (testa con dimensioni ridotte rispetto alla norma), epilessia. Si tratta, per l'appunto, di una patologia molto seria, che spesso veniva confusa con celiachia, o addirittura diabete. 

Quali cure sono disponibili?

La dietoterapia, ovvero osservare un regime dietetico molto restrittivo che limiti al massino le proteine (e, quindi, la fenilanalina), sembra essere l'alternativa più efficace nelle forme più severe, ma dal 2019 è attiva in Europa una terapia enzimatica sostitutiva, Purtroppo, non tutti i pazienti hanno risposto in maniera adeguata a questa sperimentazione: io stessa non ho manifestato alcun beneficio dopo la prova di carico di farmaci, nonostante gli alti livelli nel sangue di fenilanalina. 

La mia storia

La maggior parte dei miei ricordi d'infanzia è costituita  da prelievi, ricoveri, estenuanti prove di carico, esami clinici e psicologici molto lunghi e noiosi e, talvolta, persino dolorosi. I primi diciassette anni della mia vita, il periodo dello sviluppo che era il più critico, sono stati piuttosto limitati e limitanti, nonostante i miei genitori cercassero di dare una parvenza normale alla mia esistenza. 

Oltre alla dieta rigida che dovevo osservare, dovevo assumere una miscela di amminoacidi per la crescita, e dovvevo consumare alimenti aproteici, ovvero senza proteine. Si trattava di pasta, biscotti, pane ecc che si acquistavano in Farmacia e arrivavano da America o Inghilterra. All'epoca non sempre erano disponibli e, in un primo momento, erano anche onerosi, perchè il Sistema Sanitario non riconosceva questa patologia. Spesso, quando terminavano all'improvviso le scorte, i miei genitori dovevano acquistarle presso le Farmacie del Vaticano. 

Fino a una certa età non ho mai conosciuto il sapore della cioccolata, del latte, dei biscotti, o della pasta di grano duro. Il mio regime alimentare consisteva nel pesare ogni cosa con una scurpolosa attenzione, soprattutto il secondo piatto, fonte maggiore di proteine. Per fare un esempio, potevo mangiare solo 30 gr di carne a pranzo. 

Nonostante fossi nata con questa forma mentis e abbia imparato a gestirmi da sola in contesti pubblici e conviviali come feste di compleanno, cerimonie, o semplici uscite da quando avevo cinque anni, queste restrizioni hanno avuto delle pesanti ripercussioni psicologiche sul mio carattere e sul rapporto con il cibo. Non mi vergogno di dire che avevo persino cominciato a rubare il cibo e a mangiarlo di nascosto. 

Oggi, infatti, non sopporto le persone che si privano di un'alimentazione normale per moda, perchè quando ero io piccola i ristoranti non avevano menu differenziati ed ero costretta, spesso, a far cucinare la pasta che portavo da casa. Questo era motivo di grande vergogna per me, mi sentivo una bambina diversa. 

E diversa mi ci facevano sentire anche le altre persone: lo percepivo dal modo in cui mi trattavano i bambini, mi prendevano in giro quando vedevano che le mie merende a scuola erano diverse dalle loro, ma soprattutto i genitori. 

Ho dovuto subire l'indelicatezza e l'ignoranza di gente che si sentiva imbarazzata dalla mia situazione, nonostante mia madre spiegasse loro che ero perfettamente in grado di regolarmi da sola e loro non dovevano fare assolutamente niente, se non cercare di mettermi a mio agio. 

La mia vita è stata piuttosto difficile fino a circa diciassette anni, quando i medici che mi avevano in carico presso La Sapienza di Roma hanno ritenuto opportuno liberalizzarmi la dieta. Non avrei più dovuto limitare le quantità, potevo mangiare quello che volevo, ma continuando sempre a prestare attenzione a non esgaerare.

Concludo questo post con un consiglio: non fate mai sentire diversi i bambini e le bambine affetti da questa o altre malattie metaboliche, perchè sono solitamente molto provati dalle limitazioni che devono subire e sono, per questo, molto più sensibili e soffrono tanto quando vengono esclusi o presi in giro. 

Insegnate ai vosti figli a stare loro vicino, non siate voi i primi a puntare il dito o sentirvi in imbarazzo, perchè nella maggior parte dei casi loro si adattano alle diverse situazioni e non dovete andare in ansia se li invitate alla vostra festa di compleanno. 

Oggi, ho scelto di aprire un cassetto di ricordi anche tristi e spiacevoli, perchè spero che il mio racconto possa dare forza e speranza a chi si trova disorientato, disperato o fragile davanti a questa realtà. Non siete soli.